优质 快速 专业 灵活

遗传病

人类基因组计划估计每个人大约有2万个基因,每个基因为个体保持正常而不懈努力,但当单个基因突变并遗传给后代引起疾病,就是单基因遗传病;而当线粒体中的遗传信息改变传递给后代就是线粒体疾病。目前单基因遗传病发病率低,但种类多且大多严重危害个体,甚至致畸、致残、致死;线粒体疾病为母系遗传,易引起各种症状的疾病。伯科生物为遗传病研究领域提供高品质、全独立研发、拥有自主知识产权的商品化或定制化Panel,为单基因遗传病的基础研究或检测提供更多科学、全面的思路。

相关产品

Core Exome Kit

该Panel由伯科独家“智能映射”算法设计完成,在覆盖最大化的同时提高中靶率。根据伯科大规模高通量生产,可减少批次效应,主要覆盖RefSeq、CCDS、ClinVar等基因数据库19,524个基因,约人类基因组34.1M区域。

Dominant Inherited Disease Research Panel

依托伯科高通量核酸合成以及自主知识产权的生物素修饰技术,TargetCap® Dominant Inherited Disease Research Panel含盖30个人类显性遗传病基因。该Panel由1,607条探针组成,覆盖约161Kb区间。探针浓度明确,可独立使用,也可以加入其他panel联合使用。

Inherited Disease Panel

伯科设计生产的TargetCap® Inherited Disease Research Panel覆盖4611个人类显性遗传病相关基因,由119,880条探针组成,探针覆盖13 Mb区间。探针浓度已知,可独立使用,或加入其他探针配合使用。

Mitochondrion Panel

Target Cap® Mitochondrion Panel 由137个探针组成,以实现全长线粒体基因组(16,571 bp)最佳覆盖。该Panel既可独立使用,又可作为一个模块加入个性化Panel进行研究,且不影响个性化Panel各项数据指标。不论如何使用,整体数据均表现优异,覆盖均一性好,检测特异性高。

服务优势

从项目洽谈到产品交付,伯科技术专家全程为客户提供项目咨询,高水平的科学专家将与客户共同完成实验设计工作,从而确保以最低的成本完成客户的项目目标。伯科项目管理还会每周与客户做项目更新交流,以使客户能将主要精力集中于自身高价值工作。

经验丰富的生物信息学(BI)专家帮助客户完成项目目标。在初期项目咨询和设计过程中,伯科BI专家将为您提供协助,满足您的具体要求,并提供免费售后服务。

伯科项目管理小组将在收到您需求后24小时内给予反馈。

服务流程

在每个步骤的过程中,进行严格的质量控制

Panel 设计

Panel 制备

Panel 质控

发货交付