线粒体疾病整体解决方案

应用背景

线粒体是细胞中不可或缺的的细胞器,其主要功能是合成ATP为细胞提供大量能量以及调控细胞凋亡。线粒体中含有独特的DNA,区别于核DNA,编码37个基因(16,571 bp)。遗传特点并非是孟德尔遗传,而是母系遗传。那么线粒体疾病就是是当线粒体不能产生足够的能量供给给需要消耗能量的器官,从而引起各种症状的疾病。所以线粒体疾病分类非常多样,包括听力损失、眼肌麻痹和其他眼科问题、心肌病、癫痫、中风、心力衰竭、共济失调和糖尿病等。据统计,线粒体疾病发病率大约在1/5000~1/8500之间。

针对线粒体研究或疾病,伯科生物依托高通量核酸合成以及自主知识产权的生物素修饰技术,对人类线粒体基因组进行完整覆盖,完成商业化人类线粒体基因组靶向捕获Panel制备。Target Cap® Mitochondrion Panel由137个探针组成,以实现全长线粒体基因组(16,571 bp)最佳覆盖。该Panel既可独立使用,又可作为一个模块加入个性化Panel进行研究,且不影响个性化Panel各项数据指标。不论如何使用,整体数据均表现优异,覆盖均一性好,检测特异性高。

  • 全面覆盖人类线粒体基因组

          帮助分析导致疾病的mtDNA变异

  • 更加灵活

          可作为一个模块加入个性化Panel

          极速交付,7个工作日内完成添加

  • 探针拷贝数均一

          获得更可靠的结果

Mitochondrion Panel数据表现

伯科线粒体Panel分别对独立使用和作为模块Spike-in使用进行了参数测评,具体请看Target Cap® Mitochondrion Panel产品页面。