品质卓越 | 伯科MRD个体化Panel表现
- boke
- 2022-08-29
- 7:21 上午
目前，实体瘤MRD检测的技术思路分为Tumor-Agnostic与Tumor-Informed两种流派，对于ctDNA检测，Tumor-Agnostic使用固定Panel（Guardant等），Tumor-Informed（Natera等）则较为多样：
固定Panel
例如近期NEJM发表的关于Tumor-informed Safe-SeqS MRD检测指导II期结肠癌辅助治疗研究[1]，该检测流程使用15Gene-Panel进行体细胞突变筛选，并选择15Gene-Panel中的位点进行ctDNA跟踪；
定制Panel
例如Signatera技术采用定制化16-plex PCR assays在血浆中追踪WES筛选出的个体化位点[2]；
半固定Panel
例如在LIONESS研究中，RaDaR技术以21个SNP Tracking位点作为固定模块（Carrier Panel），用于样本质控，再加入WES在组织中筛选到的个体化ctDNA追踪位点，形成最终的个体化MRD检测Panel[3]。
图1 MRD检测Panel分类
作为半固定Panel的基础模块，Carrier Panel既可以覆盖SNP位点用于样本质控，还能够进一步包含I/II变异位点，满足相关共识要求；此外，对于靶向捕获，Carrier Panel的存在，还可以使得捕获体系更加稳定，当个体化变异位点较少时，仍然可以正常捕获，同时文库浓度满足上机要求，一举多得。
如图2所示，将伯科设计合成的48个个体化位点Panel（MRD-1 ~ MRD-48）分别掺入Carrier Panel中，进行48个捕获实验；其中，每个个体化位点Panel覆盖的位点数量小于150个。对每个位点的相对覆盖深度（位点深度/整体Panel平均深度）进行统计，在48个Panel中，所有位点的相对覆盖深度在0.8-1.4x Mean Depth之间，表现优异。
图2 伯科设计合成的48个MRD个体化Panel深度覆盖表现
伯科TargetCap®捕获技术已率先实现全面国产化，具有高性能、短周期优势，适合不同组学的研究与转化；针对MRD研究，伯科生物可以提供不同大小的高品质固定Panel，同时也可以快速定制、合成个体化变异位点Panel，供货周期＜7天。
