案例回顾 | 伯科“袖珍” Panel 表现优异
- boke
- 2022-09-29
- 7:21 上午
通常情况下，基于杂交捕获的靶向测序Panel的大小，其范围在数百Kb到几十Mb区间，＜100Kb的Panel我们将其定义“袖珍”Panel。在一些特殊应用领域，袖珍Panel的需求越来越多，比如用于cfDNA片段化特征研究的NDRs Panel（Nucleosome depleted regions， NDRs），其大小为25Kb[1]；再比如在MRD检测中，针对不同患者的个性化ctDNA追踪Panel，其大小通常也是＜100Kb的。经过系统的研发测试，伯科已经具备不同尺寸的“袖珍”Panel开发能力。
图1 伯科“袖珍”Panel研发数据
目前，伯科已积累了大量的项目经验，相对来说，只含有Exon区域的Panel，其On-Target（Bases）最高，可以超过70%（图2，Exon），如果是Exon+Intron的情况，On-Target（Bases）会稍微降低，以15/30Kb的Panel为例，分别40%和~60%（图2，Exon+Intron）；比较特殊的是覆盖Genebody的Panel，在几乎接近全基因覆盖的情况下，Intron区域占比更高，以90Kb的Genebody Panel为例，其On-Target（Bases）为~20%（图2，Genebody）。
在目标区域理论测序深度1000x的条件下，上述Panel的0.2x Mean平均值为99.97%、0.5x Mean平均值为97.85%、Fold80平均值为1.24, 目前区域覆盖均一性表现卓越，延续了伯科Panel的鲜明优势。
图2 伯科“袖珍”Panel项目表现
