Genome Medicine | 通过多基因风险评估与生理生化指标检测，提升高风险斑块识别
- boke
- 2024-04-19
- 2:40 下午
高风险冠状动脉斑块与冠状动脉狭窄以外的不良心脏事件密切相关，通过冠状动脉CT血管造影(coronary computed tomography angiography,CCTA)检测可以识别高风险斑块（HRP）。
不良斑块导致心梗发生率明显升高[1]
目前，推荐进行CCTA检测基于包括临床风险因素（CRFs）在内的测试前概率估计，因此，提高临床危险因素评估模型的准确性将更有可能通过CCTA发现高风险斑块。
近年来，遗传风险(多基因风险评分，PRS/GPS)和蛋白组学已被应用于心脑血管疾病风险评估、疗效预测等方面，但它们能否改善临床风险因素（CRFs）对高风险斑块（HRP）的识别还不清楚。
中国人群冠心病PRS模型改善传统临床风险模型对高风险人群的识别[3]
近日，在Genome Medicine发表的一项报道中，研究人员评估了遗传风险和蛋白组学与临床风险因素结合来预测高风险斑块（HRP）的效果[4]。
在这项前瞻性、多中心、横断面研究中，1675名患者符合条件，其中1462名有完整数据，包括CCTA、临床风险因素、多基因评分和蛋白组学。
螺内酯治疗降低cMSC-sEVs水平并抑制肿瘤生长[3]
研究结果显示，多基因风险评分(GPS)可以改善临床风险(CRF)或蛋白组学单独预测的性能；其中，临床风险(CRF)+多基因风险评分(GPS)表现最好，≤55岁和＞55岁的AUC分别为0.773和0.707。
不同模型的预测性能表现[4]
对于不同高风险斑块亚型，CRF+GPS对正性重构和点状钙化亚型的识别提升更为明显。
不同高危斑块亚型识别[3]
上述研究结果表明，当遗传学信息（PRS/GPS）与临床风险因素（CRFs）或蛋白组学结合时，能够改善预测，这说明遗传学信息携带了关于高风险斑块的额外信息。同时，蛋白组学+CRFs并没有改善预测，这可能是由于该蛋白组不包含关于高风险斑块的额外信息。未来，高风险斑块的预测改进可以尝试进一步增加蛋白组的蛋白数量进行探索。
参考资料
1. Williams M C, Moss A J, Dweck M, et al. Coronary artery plaque characteristics associated with adverse outcomes in the SCOT-HEART study[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2019, 73(3): 291-301.
2. Puchner S B, Liu T, Mayrhofer T, et al. High-risk plaque detected on coronary CT angiography predicts acute coronary syndromes independent of significant stenosis in acute chest pain: results from the ROMICAT-II trial[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2014, 64(7): 684-692.
3. Lu X, Liu Z, Cui Q, et al. A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study[J]. European heart journal, 2022, 43(18): 1702-1711.
4. Møller P L, Rohde P D, Dahl J N, et al. Predicting the presence of coronary plaques featuring high-risk characteristics using polygenic risk scores and targeted proteomics in patients with suspected coronary artery disease[J]. Genome Medicine, 2024, 16(1): 40.