高性能WES Panel 测评
2021-04-15
伯科自主设计生产的TargetCap Core Exome Panel v3.0数据参数卓越，表现出高中靶率（60-65%）和高均一性（~1.4 Fold80），能够极大满足临床科研与应用转化。在Core Exome Panel v3.0的目标区域基础上，可以灵活增加外显子组毗邻剪接区、重要启动子区、基因融合区域、HLA区域等检测区域，同时提供遗传性评估、多种病毒主要亚型。通过一次检测，兼具靶向、免疫、内分泌治疗用药评估、遗传性评估、病毒分型等内容，综合各项检测指标，为临床研究提供更加全面的参考分析。
产品信息
TargetCap Core Exome Panel v3.0基于DNA探针合成技术开发，由近40万条探针组成，以GRCh38/hg38人类参考基因组设计，参考Refseq、CCDS、ClinVar等数据库，覆盖19441个基因，目标区域为33.9 Mb。
数据表现
多测序平台兼容
（NA12878）
相同样本，相同测序通量的条件下，两个测序平台检测结果均体现出优异的捕获效率。
双测序平台数据均表现出优秀的覆盖均一性。
满足不同突变频率样本检测
（TMB gDNA标品测试）
伯科WES Panel在检测不同突变频率的样本时，均能保证高覆盖度及卓越捕获效率，尤其是Fold80稳定保持在1.4左右，表现出无与伦比的覆盖均一性。
不同批次探针的高重现性
三批次生产的探针分别进行全外显子组捕获实验测试，不同批次数据有极高的重复性及重现性，整体表现优异。
相同测序平台，相同测序通量的条件下，不同批次探针捕获结果均具有优异的覆盖度和捕获效率。
不同批次探针捕获结果相关性均高于0.92，且都表现出卓越的覆盖均一性。
完美支持不同大小Panel Spike-in
综上，伯科全外显子组TargetCap Core Exome Panel v3.0无论是在不同测序平台的数据表现，还是测试批次和样本间稳定性上均表现优异，极大地满足临床基因检测的高标准需求。
TargetCap Core Exome Panel v3.0基于伯科生物自主知识产权的高通量长链寡核苷酸合成技术（Longer synthesizer）、长链寡核苷酸纯化技术（Pure Worker），探针设计所使用的设计软件（Cap Designer）由团队独立开发，并匹配完整的高性能杂交试剂、快速杂交试剂、针对不同测序平台的通用阻断剂（Universal Blocker）等捕获配套试剂。为提高WES变异检出范围，解决各类临床检测难点，伯科隆重推出全外显子组灵活Spike-in服务，能有效加入各类型的“基因补丁”模块，为临床分子诊断提供更多的研究与解决方案：
