远离人类疾病的“头号杀手”, 冠心病与脑卒中预防从多基因的风险评估开始

从2020年伊始的全球新冠疫情，至今还在严重威胁人类的生命健康。新冠病毒对心血管疾病的潜在危害在全球的临床研究中都有报道，在感染新冠病毒后，一年内得心血管疾病的风险增高，例如冠心病、脑卒中、血栓性疾病等各种方面[1]。

2023年春节全国将有一波寒潮来袭，温度剧烈降低的时候，由于温差变化大，血管受外界环境刺激后易收缩，增加了“血栓”的风险，容易导致心血管病高风险人群的血管堵塞，造成急性心肌梗死与缺血性脑卒中事件的发生。

预防急性心肌梗死与缺血性脑卒中事件的突发，需要实施高危人群的筛查、早期发病风险预测预警体系的构建。

冠心病、脑卒中作为两种高发的心血管疾病，位列全球和我国疾病负担前两位。2019年，心血管病造成全球1856万死亡，其中我国心血管病死亡458万，占总死亡43%。根据《中国心血管健康与疾病报告2020》统计，我国心血管病患者3.3亿，其中冠心病1139万，脑卒中1300万。

冠心病发作和脑卒中主要是由于心脏和脑的血流被阻塞所致；最常见的原因是心脏和脑部血管内壁的脂质沉积，造成血管狭窄和弹性减低，也称为动脉硬化或动脉粥样硬化；于是血管就更容易被血凝块阻塞。一旦这种情况发生，心脏和脑部的供血就不能保证，从而造成损害。冠心病严重的会导致急性心肌梗死，脑卒中严重的会导致缺血性卒中死亡；这两种危害人类生命健康的心血管疾病发生非常突然，一旦发病在极短时间内（几分钟或几天内）即导致死亡，治疗后也容易疾病复发。冠心病与脑卒中作为严重危害人类生命的重大疾病，疾病有潜伏期长，隐匿性、突发性等特点；因此，通过早期预警风险与干预治疗非常迫切，开展有效的一级预防，做到疾病全生命周期的可防可控尤为关键。通过全球近20多年的科学研究与临床实践，发现遗传与环境危险因素共同影响了心血管疾病。

在中国，国家心血管病中心的科研与临床团队在过去20余年建立了全国18省市12万以上队列人群，并长期随访冠心病和脑卒中的发病情况，通过检测冠心病、脑卒中、血脂、血压、血糖、肥胖等600余个遗传变异，统筹计算得出综合风险评估模型（metaPRS）。该风险评分模型是综合考虑个体的遗传风险和临床风险建立的预测模型，能够有效预测冠心病和脑卒中发病风险，并描绘个体随年龄增长的发病轨迹，精准的筛选出心血管病的高风险人群。通过中国人群大规模基因组学研究，同时协调组织中国大陆、中国香港、中国台湾、新加坡、马来西亚、日本、菲律宾等东亚人群以及欧美人群，涉及到全球100余个队列，开展了50万人群心血管疾病基因组学研究，系统地解码了影响中国人群冠心病、血脂遗传和高血压等心血管疾病遗传信息，相关研究成果发表《Nature Genetics》、《European Heart Journal》等世界顶尖的学术刊物[2、3]。

这些研究结果不仅全面鉴定中国人群心血管疾病遗传特征谱，而且揭示了中国人群特异性遗传标记，证实了不能简单的跨种群进行风险评估。通过多基因的检测评估遗传风险，当遗传风险增高的时候，冠心病与脑卒中的临床发病风险明显上升，遗传风险预测指标相对其他风险指标更加显著。结合临床风险评估模型的复合评估模型提高了临床风险的精准再分层，能更有效指导个体化生活方式或药物治疗方法，从而实现早期发病风险预警，以及更从容的应对环境因素变化的挑战。

伯科团队通过与国家心血管病中心的科研合作，承接了国家心血管病重点科技成果的产品转化，开发了心脑血管健康评估基因芯片，通过外周血或唾液的检测就可以及早了解冠心病、脑卒中等心血管疾病的风险。同时，开发了该检测的自动化报告系统，包括完整的生物信息分析软件，变异过滤数据库、变异解读数据库、药物信息数据库。精准的风险评估系统的构建是在个体水平开展心血管疾病防控的基础，是健康管理的基石。

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基于中国大规模前瞻性队列人群的心脑血管疾病基因组研究与成果转化