人线粒体 Panel
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线粒体基因组是环状双链DNA分子，由16,569个碱基对组成，含37个基因，其中包括13个编码呼吸链上酶复合体亚单位的结构蛋白，24个参与mtDNA的翻译，而维持线粒体的结构和功能则需大约1500种蛋白质，所以线粒体中大部分蛋白质是由核基因组所编码的。
线粒体病具有异质性强、阈值效应、临床表现复杂多样的特点。向于借助分子手段作出诊断。分子诊断对病人来说是非常有价值的，[1-2]。
TargetCap® Mitochondrion Panel可独立使用或掺入不同Gene Panel中使用，也可以根据不同需求 调整线粒体基因组的覆盖深度。
产品优势
- 全面覆盖人类线粒体基因组，帮助分析导致疾病的mtDNA变异
- 更加灵活，可作为一个模块加入个性化Panel
- 探针拷贝数均一，获得更可靠的结果
参数
- 基因数：37个
- 目标区域范围：~ 17Kb
- 探针长度：120nt
产品性能
独立使用
基于伯科探针生产工艺-直接合成SSDNA(长链、单链DNA)，能够一次性大规模合成，降低批次效应；能够实现高通量合成，满足快速准确交付。这些技术手段均推动探针拥有均匀的拷贝数，能够有效进行目标区域覆盖和捕获，完成高质量捕获实验。
右图展示探针拷贝数均一能够获取更均匀的数据
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人类线粒体基因组 Panel
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|---|---|
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线粒体长度
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比对率(%)
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16571
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99.9
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质控
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覆盖度(%)
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中靶率(Base, %)
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100
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94.3
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高均一性
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|---|---|
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0.2X Mean Depth(%)
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0.5X Mean Depth(%)
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99.99
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99.93
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灵活性、高均一性
Target Cap® Mitochondrion Panel既可独立使用，又可作为一个单独的模块加入个性化Panel中。在人全外显子Panel(Target Cap® Core Exome Panel v3.0)中将Target Cap® Mitochondrion Panel作为一个模块引入后，仍然保持高均一性和高覆盖度。
图1. 展示在Exome v3.0 Panel中Spike-in线粒体模块不影响中靶率。
构建300bp的DNA文库，测序得到的数据结果，发现在伯科WES v3.0
中加入线粒体模块，中靶率达63.2%，单独使用WES v3.0达到62.7%。
图2. 展示线粒体panel、Spike-in线粒体模块的
Exome v3.0 Panel和WGS数据进行均一性比较
。对目标区域每个位点进行相对深度统计，
独立panel的相对深度与WGS相当，Spike-in的
WES Panel每个位点相对深度范围在0.08-1.41
之间。
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电话：0510-68108516
邮箱： info@bokebiotech.com
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类别
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产品
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反应数
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货号
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体积
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存储温度
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说明
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人线粒体 Panel
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Target Cap® Mitochondrion Panel
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96 rxn
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PD01296
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线粒体基因组
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