高性能WES Panel 测评

2021-04-15

伯科自主设计生产的TargetCap Core Exome Panel v3.0数据参数卓越,表现出高中靶率(60-65%)和高均一性(~1.4 Fold80),能够极大满足临床科研与应用转化。在Core Exome Panel v3.0的目标区域基础上,可以灵活增加外显子组毗邻剪接区、重要启动子区、基因融合区域、HLA区域等检测区域,同时提供遗传性评估、多种病毒主要亚型。通过一次检测,兼具靶向、免疫、内分泌治疗用药评估、遗传性评估、病毒分型等内容,综合各项检测指标,为临床研究提供更加全面的参考分析。

产品信息

TargetCap Core Exome Panel v3.0基于DNA探针合成技术开发,由近40万条探针组成,以GRCh38/hg38人类参考基因组设计,参考Refseq、CCDS、ClinVar等数据库,覆盖19441个基因,目标区域为33.9 Mb。

数据表现

 

多测序平台兼容

(NA12878)

相同样本,相同测序通量的条件下,两个测序平台检测结果均体现出优异的捕获效率。

双测序平台数据均表现出优秀的覆盖均一性。

满足不同突变频率样本检测

(TMB gDNA标品测试)

伯科WES Panel在检测不同突变频率的样本时,均能保证高覆盖度及卓越捕获效率,尤其是Fold80稳定保持在1.4左右,表现出无与伦比的覆盖均一性。

不同批次探针的高重现性

三批次生产的探针分别进行全外显子组捕获实验测试,不同批次数据有极高的重复性及重现性,整体表现优异。

相同测序平台,相同测序通量的条件下,不同批次探针捕获结果均具有优异的覆盖度和捕获效率。

不同批次探针捕获结果相关性均高于0.92,且都表现出卓越的覆盖均一性。

完美支持不同大小Panel Spike-in

综上,伯科全外显子组TargetCap Core Exome Panel v3.0无论是在不同测序平台的数据表现,还是测试批次和样本间稳定性上均表现优异,极大地满足临床基因检测的高标准需求。

TargetCap Core Exome Panel v3.0基于伯科生物自主知识产权的高通量长链寡核苷酸合成技术(Longer synthesizer)、长链寡核苷酸纯化技术(Pure Worker),探针设计所使用的设计软件(Cap Designer)由团队独立开发,并匹配完整的高性能杂交试剂、快速杂交试剂、针对不同测序平台的通用阻断剂(Universal Blocker)等捕获配套试剂。为提高WES变异检出范围,解决各类临床检测难点,伯科隆重推出全外显子组灵活Spike-in服务,能有效加入各类型的“基因补丁”模块,为临床分子诊断提供更多的研究与解决方案:

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