个性化定制Panel-DNA

个性化定制Panel-DNA

应用背景

伯科拥有自主研发的探针设计、合成平台，已经合成上百款基因捕获Panel，性能表现优异，积累了大量探针与核酸杂交的经验，并建立有相关数据库、数学模型。可根据用户需求，提供专家团队辅助探针设计与合成服务，为广大用户对基因Panel的开发提供强力支持。

根据研究需要合成定制化的DNA捕获芯片。是以参考基因组的目标区域为模板，设计合成的DNA捕获芯片，能够对目标DNA进行捕获测序，包括二代测序与三代测序。目前，已经在遗传病、肿瘤、大健康、农业育种等方向得到广泛应用。

优势

高质量生产标准，结果均一稳定

选择伯科不同捕获区域规格的Panel来看，在捕获区域为50Kb、280Kb、650Kb、1.3Mb、2.3Mb的DNA捕获Panel的数据表现：均一性优异；大于0.2X平均深度占比达到99%以上；大于0.5X平均深度占比达到95%以上。

伯科不同Panel性能比较

灵活定制，支持Multi-plex捕获以及Spike-in其他模块

伯科提供的定制Panel，由120nt单链DNA探针组成，兼容此体系下的所有成熟Panel。针对用户已定制Panel可以补充基因和位点，以及对伯科现有商业化Panel（肿瘤、遗传病、全外显子Panel）提供个性化的升级服务。

适用于多平台，多组学

捕获类型
特点
适用测序平台
DNA-Cap(目标DNA捕获)
可针对SNP、Indel、CNV、SV等多种变异检测；可根据个性化需要，提供重点关注区域的全面捕获；参考伯科探针数据库、充分优化均一性、特异性和覆盖率，保证数据有效性。
Illumina 测序平台；MGI 测序平台；Nanopore 测序平台
RNA-Cap(目标转录本捕获)
RNA-Cap 采用跨 Exon-Exon 方式，对目标转录本设计探针，提供 DNA 污染监控、外参、内参模块以及可变剪切和融合型探针。
Methyl-Cap(目标甲基化区域捕获)
适用于亚硫酸氢盐处理并扩增后的文库捕获；优异的捕获特异性、CpG覆盖率与均匀性；偏好性，与 WGBS 相关性好。
Pathogen-Cap(目标病原体捕获)
针对多种亚型的 HPV、HBV、COVID-19 等病毒设计探针捕获，并针对范病原捕获开发了高效的探针设计软件。

产品性能

目前伯科已设计合成近百款DNA捕获芯片，其数据表现优异、稳定。以50Kb ~ 2.3Mb的8款DNA Panel为例，在特异性方面，On-Target（Base）可达到56 ~ 62%，On-Target（Reads）达到69 ~ 80%；在均一性方面，0.2X 平均覆盖深度达到99.5%以上，0.5X平均覆盖深度达到94%以上，如下表所示。

对于高GC区域，伯科的DNA捕获Panel依然可以保持很好的测序深度覆盖。对标准品NA12878的gDNA建库，打断至300bp的片段，杂交过夜，测序结果如图所示。不同大小的Panel在高GC区域基本都能达到0.5X平均测序深度以上。

伯科在7个工作日内完成探针合成，在快速交付的同时也能保证优异的捕获性能。针对伯科和友商R的同款Panel分别对3种不同的样本类型进行捕获测序，结果显示在捕获特异性上，二者无明显差异；覆盖均一性上，0.5X Mean Depth表现，伯科较友商R高出近10%*，优势明显。使用伯科与友商R的同款~4Mb Panel进行捕获，Nanopore测序，伯科Panel的捕获特异性是友商T的~2.7倍*，表现突出。

捕获芯片
样本
测序数据(Gb)
On Target Ratio
平均深度
友商 T
A #
1.14
1.00
1.14
友商 T
B #
1.00
0.99
1.00
伯科
A #
2.02
2.68
5.61
伯科
B#
2.45
2.68
6.82