MRD整体解决方案

应用背景

MRD(Minimal Residual Disease,微小残留病灶或Measurable Residual Disease,可测量残留病灶)指经治疗后,传统影像学或实验室方法不能发现,仍有残留的恶性肿瘤细胞,以及细胞坏死或凋亡过程中释放的肿瘤循环DNA(Circulating tumor DNA,ctDNA)。通过短读长测序(next-generation sequencing,NGS)等技术,对骨髓或外周血样本中极微量的克隆肿瘤细胞或其来源的分子物质进行定性或定量的检测,可以评估体内肿瘤残留状态。MRD技术优势在于对个体MRD的动态监控,可以早于传统的临床检测,为疾病复发和疗效提供预警。

方案推荐

血液肿瘤是MRD检测应用最成熟的领域,随着很多临床试验的推进,MRD也逐步推广到实体瘤中,如乳腺癌,肺癌,结直肠癌,前列腺癌等,并以实验室自建方法(LDT)的方式参与临床决策。目前实体肿瘤MRD的检测难度较大,主要体现在两方面:

1、不同实体瘤个体化差异大。即每个患者个体中仅携带非常少量、相同的基因突变,对panel设计的个性化要求高。

2、稳定检出丰度≥0.02%的ctDNA。实体瘤早期或者经过治疗后,释放到外周血的ctDNA含量非常少(低于1%),对检测灵敏度要求极高。

MRD两种主流解决方案:

  • tumor-agnostic 路线,采用标准化商业大panel
  • tumor-informed 路线,采用个性化定制小panel

肿瘤组织先验策略(tumor-informed assay)在检测灵敏度上具有明显优势。其具体技术路线为先检测与肿瘤发生发展相关基因的变异信息,形成每个患者的个性化基因变异图谱,将其纳入MRD检测,最后通过液体活检定向追踪患者血液中的个性化变异。

MRD Panel性能表现

MRD mini panel性能卓越

Panel的捕获效率和稳定性,是衡量Panel质量的重要指标,是保证MRD检测准确性的先决条件。

从10Kb mini Panel到42Mb WES Panel,伯科液相基因芯片均展现出优异捕获效率与均一性,确保检测灵敏度。

定制灵活周期短

Panel灵活定制需求,专业探针设计,保证捕获效率和性能稳定。

七天极速定制周期,满足临床检测需求