获得顶级学术杂志认可，伯科技术平台助力中国生物科技创新研究
- boke
- 2022-06-27
- 7:21 上午
《European Heart Journal》中国首个冠心病多基因风险评分（PRS）模型建立
国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院顾东风院士与鲁向锋教授团队成功建立我国首个冠心病多基因风险评分（PRS）模型，为冠心病风险评估和干预措施选择提供了解决方案。研究成果于2022年2月23日在线发表在心脏病研究顶级期刊《欧洲心脏杂志》。
相比于传统的临床风险评估模型，该模型的优势在于可在生命早期、传统危险因素尚未出现之前进行风险评估，提前预测发病轨迹。《欧洲心脏杂志》同期对该评分模型在预防和临床实践中的应用价值进行了重点述评。文中指出尚未出现临床危险因素的年轻人，PRS风险评分可能是心血管风险分层的最佳模型，可以获得更好的分层和干预。对传统中、高临床风险患者，多基因风险评分可以显著改善传统临床风险的再分级能力，对临床决策的制定具有重要的指导意义。
伯科生物实现了科研成果的转化，开发了心脑血管疾病遗传风险检测液相基因芯片。目前我国主要依赖于传统环境危险因素开展心血管疾病风险评估，metaPRS可以对传统风险分层进一步细化，实现精细风险分层识别高风险个体，尤其是对于传统中、高临床风险患者个体化临床决策的制定具有重要的指导意义，实现临床实用性靶向干预。
《Nature》伯科技术平台助力番茄图泛基因组研究，为作物基因组育种提供高效、经济的育种芯片方案
2022年6月8日，Nature杂志在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所黄三文团队的两项关于作物基因组研究的重要成果，其中，番茄图泛基因组研究通过838个番茄基因组，包括32个全新的高质量基因组序列，构建了番茄图泛基因组集合。与传统参考基因组相比，图泛基因组遗传标记的遗传力大幅提升，这在很大程度上得益于图泛基因组包含了更多的结构变异（SVs）。新发现的SVs将通过标记辅助选择促进番茄的遗传改良基因组选择。本研究通过对番茄图泛基因组的全面解析，展示了图泛基因组在未来作物育种中的巨大能量。
伯科生物利用自身探针设计和合成方面积累大量数据和经验，利用“侧链补偿效应”首次完成了液相基因芯片在图泛基因组中结构变异检测中的应用(伯科生物参与设计SV panel of DNA capture array)。为未来分子农业，尤其是复杂性状育种提供了高效，经济可行的育种芯片方案。
伯科TargetCap®液相基因芯片技术是国内唯一100%全流程国产化基因捕获平台，适用于多物种、多组学以及不同测序平台（二代/三代测序）的基因靶向测序研究。伯科生物依托合成生物学底层技术已经为国内外100多家的医学检验机构、30多家知名医院与临床学术团队开发了300多款液相基因芯片（Gene Panel），在基因组、转录组、甲基化组及病原体液相基因芯片均有成熟的产品。
伯科生物将致力于面向合成生物学与基因组学的新技术开发与转化，为学术研究与商业应用提供了高品质核酸产品；未来将在基因治疗、核酸药物、DNA存储、DNA材料学以及分子育种等领域积极助力科学研究与产品转化。
客户科研成果展示
1. Zhou Y, Zhang Z, Bao Z, et al. Graph pangenome captures missingheritability and empowers tomato breeding[J]. Nature, 2022: 1-8. （IF：50）
2. Hu T, Li J, Long M, et al. Detection of structural variations and fusion genes in breast cancer samples using third-generation sequencing[J]. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2022, 10. （IF：6.6）
3. Lu X, Liu Z, Cui Q, et al. A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study[J]. European heart journal, 2022, 43(18): 1702-1711. （IF：30）
4. Lang J, Zhu R, Sun X, et al. Evaluation of the MGISEQ-2000 sequencing platform for Illumina target capture sequencing libraries[J]. Frontiers in genetics, 2021, 12. （IF：4.6）
5. Su C, Wang X, Zhou J, et al. Titin mutation in circulatory tumor DNA is associated with efficacy to immune checkpoint blockade in advanced non-small cell lung cancer[J]. Translational Lung Cancer Research, 2021, 10(3): 1256. （IF：6.4）
6. Wang Y, Wang D, Zhang L, et al. Intra-host variation and evolutionary dynamics of SARS-CoV-2 populations in COVID-19 patients[J]. Genome Medicine, 2021, 13(1): 1-13. （IF：13.6）
7. Wang D, Wang Y, Sun W, et al. Population bottlenecks and intra-host evolution during human-to-human transmission of SARS-CoV-2[J]. Frontiers in medicine, 2021, 8: 585358. （IF：4.6）
8. Xiao M, Liu X, Ji J, et al. Multiple approaches for massively parallel sequencing of SARS-CoV-2 genomes directly from clinical samples[J]. Genome medicine, 2020, 12(1): 1-15. （IF：13.6）
9. He B, Zhu R, Yang H, et al. Assessing the impact of data preprocessing on analyzing next generation sequencing data[J]. Frontiers in bioengineering and biotechnology, 2020, 8: 817. （IF：5.8）
