专家共识讲述了基因变异引起的遗传性心血管疾病分为心血管结构正常（如遗传性心律失常）和异常（如遗传性心肌病等）两大类，临床表型不一，从“貌似健康”到心力衰竭甚至心原性猝死。如何根据基因检测结果给患者提供诊治专业意见和家族成员管理建议，属于医学遗传咨询的范畴。心内科医生与遗传咨询团队相互合作，是提高这类疾病诊治能力的重要举措。首部国际和国内基因检测专家共识颁布11年后，2022年发布了国际心血管疾病基因检测专家共识，总结了心血管病基因检测的现况，概述了基因检测的基本原则、方法和检测时间选择等科学问题，为临床工作提供了重要指导。

专家共识将心血管疾病的常见遗传方式分为两类，第一类是由单个基因变异引起的单基因遗传病（也称孟德尔遗传病）。以常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传，具有明显的家族遗传特征。代表性疾病有遗传性心肌病、遗传性心律失常、部分先天性心脏病等。第二类是多基因遗传病，由多基因变异共同作用，表型受遗传因素与非遗传因素（如环境、药物等）的双重影响，具有家族聚集倾向。代表性疾病有原发性高血压、冠心病等。

专家共识主要对肥厚型心肌病、扩张型心肌病和致心律失常性心肌病，遗传性心律失常 [ 如长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、早期复极综合征、心原性猝死/不明原因心搏骤停和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，沃尔夫-帕金森-怀特综合征，窦房结功能障碍，心脏传导缺陷和家族性心房颤动（房颤）］，先天性心脏病，血脂异常和冠心病等进行了介绍。同时，共识也介绍了遗传性心血管基因变异及检测方法，在疾病检测方法中，共识针对主要基因致病性的判别，首选基因Panel法（Gene Panel）进行二代测序检测。

本次专家共识引入了心血管多基因遗传病的临床转化进展，众所周知多基因病(polygenic disease)又称复杂性疾病(complex disease)是指基因和环境因素共同影响累加形成的疾病。人类很多常见疾病，如心脑血管疾病、糖尿病等代谢性疾病、神经退行性疾病、精神行为异常、恶性肿瘤等严重危害人类健康的疾病，均属于多基因疾病。随着人民生活水平的提高，寿命的延长，生活方式和节奏的改变，以及环境污染等因素，多基因复杂疾病的发生率不断攀升，甚至有部分疾病呈井喷式爆发，成为威胁国民健康的头号杀手。相对于单基因疾病来说，多基因疾病更加复杂，不仅涉及众多基因，而且很大程度上受到环境因素影响，通过基因和环境因素综合全面评估疾病发生的风险难度较大。近年来，随着基因组学研究技术和分析方法的发展，多基因病的遗传分析和多基因风险评估有了很大的进步，在欧美人群中，部分心脑血管疾病、代谢性疾病和肿瘤的风险评估已经逐渐成熟，并且得到一定的应用。

人类的许多遗传性状或疾病并非由一对等位基因决定,而是由多对等位基因共同控制的。每一对等位基因对遗传性状或疾病形成的作用是微效的,称为微效基因。而若干对微效基因的效应累加在一起可以形成一个明显的表型效应,称为累加效应(additive effect),相应的基因也称为累加基因。因此,由多个微效基因的累加效应控制遗传性状或疾病的遗传方式,称为多基因遗传或多因子遗传。此外,上述遗传性状或疾病的发生不仅受到多个微效基因的影响,还受环境因素的影响,这类遗传性状或疾病也称为多基因性状或多基因疾病。目前研究认为,多基因遗传的微效基因中,也可能存在一些起主要作用的基因,称为主效基因(major gene)。