全外显子捕获整体解决方案

应用背景

虽然人类基因组中外显子(Expressed region,Exon)占比不超过2%,但却包含了85%以上已知的致病碱基变异。全外显子捕获可以富集全部外显子区域序列,现被广泛应用于生殖健康、疾病诊断、肿瘤防治、复杂疾病研究等各项领域,已经成为人类疾病早期预测、预防、治疗和康复的重要工具。

Target Cap® Core Exome Panel v3.0是基于RefSeq、CCDS、ClinVar等数据库自主研发的一款全外显子捕获panel。该Panel以GRCh38/hg38人类参考基因组设计,共覆盖19,441个基因,约人类基因组33.9M区域,该panel具有较好的均一性,能够加速推进临床研究。

  • 高中靶率On-Target (Base,59%-65%)
  • 高均一性(38-1.73 Fold80)
  • 多平台兼容(Illumina & MGI)
  • 快速个性化扩展(Spike-in SV/CNV/mitogene)

方案推荐

应用

肿瘤筛查与防治

全外显子通过捕获蛋白编码基因,能发现并报告与肿瘤发生发展相关基因的突变情况,包括SNV和InDels ( 含FDA批准的MSK-IMPACT Panel全部468个基因)。同时,WES作为TMB检测的金标准,通过一次检测,兼具靶向、免疫、内分泌治疗用药评估、遗传性评估、病毒分型等内容,综合各项检测指标,为肿瘤临床研究提供更加全面的参考分析,为患者提供全方位的个性化治疗方案。

遗传病检测与携带者筛查

单基因遗传病的病种数量有7,000多种,其中约4,000多种致病基因和发病机制相对较明确。

伯科全外显子捕获可一次性对人类基因组中约2万个基因的全外显子组区域进行检测,可以针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的3,985个基因共5,117多种遗传病进行解读;涵盖ACOG等权威协会携带者筛查指南建议的基因及位点;涵盖2016年《Fertility and Sterility》杂志发表的携带者筛查的临床应用文章中提到的623种隐性遗传病,涉及疾病相关550个基因对应的3,283个致病突变位点。

TargetCap®Core Exome Panel v3.0可针对普通育龄人群一次性准确检测和筛查多种疾病,效率更高、成本更低,可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况,能最大程度检出风险夫妇。孕前/产前携带者筛查属于出生缺陷工作的一级预防,能预防单基因遗传病的首次发生,降低出生缺陷率。而新生儿遗传病筛查可以对某些遗传病进行有效预防,及时控制病情发展并治疗,让幼儿健康成长。

心血管疾病筛查与防治

心血管疾病是常见的慢性疾病,由传统危险因素和遗传因素共同作用。通过TargetCap®Core Exome Panel v3.0可确定心脑血管疾病相关易感基因、变异位点进行危险分层,筛选高危人群,实现精准防治,进行个性化药物干预,降低死亡率,对心血管疾病一级预防具有重要意义。

单基因遗传性心血管疾病临床表现高危,且发病人群总数庞大,对患者、家庭、社会带来巨大的影响。TargetCap®Core Exome Panel v3.0已涵盖单基因遗传学性心血管所有相关基因,能够进行早期识别和干预,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等有指导作用。

药物基因组

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物在体内浓度和敏感性,从而导致药物反应性个体差异。利用TargetCap®Core Exome Panel v3.0可以研究基因与药效和安全性之间的关系,并能增添药物敏感性相关基因位点作为药物基因检测的临床转化工具,辅助进行个体化用药治疗。

WES Plus

WES Plus模块化设计与合成方案能有效加入融合基因检测、病毒整合等其他“基因补丁”模块(Spike-in),为临床分子诊断提供更多研究与解决方案。