近万例样本Target Cap®捕获技术表现
- boke
- 2022-05-16
- 9:00 下午
什么是简单生活7法则？
简单生活7法则是由美国心脏协会定义的7个危险因素，人们通过改善生活方式可以提高心脑血管健康水平。包含：血压管理、控制胆固醇、降血糖、增加活力、饮食更健康、减重、戒烟。
图片来源：https://www.heart.org/en/healthy-living/healthy-lifestyle/my-life-check–lifes-simple-7
什么是PRS？
疾病通常受到一个或多个基因影响，且遗传因素与环境因素存在互作效应。科学家通过在不同人群中筛查基因变异，研究遗传因素对疾病的影响。“多基因风险评分”是一种根据与疾病相关的基因变化，衡量人们的患病风险的评分方式。本研究采用的PRS评分是Khera等人使用LDPred算法开发，该评分基于英国生物样本库中的欧洲血统个体，使用超600万个遗传变异[1]。
图片来源：https://www.genome.gov/Health/Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-scores
研究方法
研究结果
LS7评分为“理想”类别的群体终生风险为16.6%，LS7评分为“差”类别的群体的终生风险为43.1%。人群的总体终生风险为27%。不同血统人群的PRS与终生风险的相关性也不同。在白人参与者（White participants）中，随着PRS风险增加，终生风险的范围从19.8%增加到39.3%。具有高PRS和较差LS7的个体的终生风险为67.1%，与具有中等多基因风险和LS7评分的个体相比，无冠心病年数减少了15.9年。
在高风险PRS组别中，与较差的LS7相比，理想的LS7组别无冠心病年数多20.2年。在黑人参与者（Black participants）中，随着PRS风险升高，终生风险从19.1%增加到28.6%。无论PRS等级如何，对LS7差的个体都观察到类似的终生风险估计。在高风险PRS组中，与较差的LS7评分相比，理想的LS7评分组别的无冠心病年数仅增加4.5年（表2）。
在所有参与者中，男性在所有参与者中具有较高的终生风险。在高风险PRS类别中，LS7得分较差的组中男性的终生风险几乎是理想组的2倍，而差组中的女性的终生风险接近3倍(表4)。在高风险PRS组中，与中间组相比，LS7较差的女性无冠心病的时间少7.7年，与理想组相比无冠心病的时间少14.4年。与中间组相比，男性无冠心病年数减少12.2年，与理想组相比无冠心病年数减少17.9年。
总结
PRS高风险和不健康的生活方式都会导致较高的冠心病终生风险。生活方式对冠心病终生风险的影响大于遗传信息。不论冠心病高遗传易感性或是多基因中风险的个体，遵从LS7指南，对心血管实施健康管理会降低所有个体的冠心病终生风险。在当前的治疗指南和评估终生风险时，除了传统临床因素，应进一步考虑使用多基因风险作为终生风险评估增强因素，并提高多基因风险评估模型的跨人群的适用性。
