伯科生物发布首款全流程国产DNA探针人全外显子捕获试剂盒
2020-09-30
2020年9月17日，伯科生物科技（以下简称伯科）宣布完成首款全流程国产DNA探针人全外显子捕获试剂盒TargetCap Core Exome Panel v3.0研发和测试，正式接受预定。据悉，TargetCap Core Exome Panel v3.0基于DNA探针合成技术开发，由近40万条探针组成，以GRCh38/hg38人类参考基因组设计，参考Refseq、CCDS、ClinVar等数据库，覆盖19441个基因，目标区域为33.9 Mb。
图1. 伯科TargetCap Core Exome Panel v3.0人全外显子Panel信息
TargetCap Core Exome Panel v3.0基于伯科生物自主知识产权的高通量长链寡核苷酸合成技术（Longer synthesizer）、长链寡核苷酸纯化技术（Pure Worker），探针设计所使用的设计软件（Cap Designer）由团队独立开发，并匹配完整的高性能杂交试剂、快速杂交试剂、针对不同测序平台的通用阻断剂（Universal Blocker）等捕获配套试剂。
图2. 伯科拥有多项探针合成核心技术
产品数据表现卓越
在特异性方面，TargetCap Core Exome Panel v3.0的On-target Base和Reads分别为59%和81%，在均一性方面，0.2X Mean Depth 和 0.5X Mean Depth分别为99.1%和89.7%，表现优异，如下图表所示。该测试中，杂交和洗脱试剂盒以及通用阻断试剂Universal Blockers均为伯科自主产品。此外，12混合12-plex与单杂交1-plex表现相当，具有低成本和高通量两大优势，而且对于简化捕获实验流程具有重要意义。
图3. TargetCap Core Exome Panel v3.0的数据表现
伯科生物快速杂交方案
针对捕获测序实验周期长的痛点，伯科生物提供系统的解决方案：快速杂交试剂盒。如图4与图5所示，在On-target保持不变的基础上，使用快速杂交缓冲液也能够获得理想的覆盖均一性。同时，针对建库环节，伯科针对转座子酶文库特点进行体系优化，推出适用于转座子酶建库优化的全外Transposon Core Exome Panel（TP），改善转座子酶文库的均一性和覆盖度。最后，针对两种建库方案在快速杂交中出现的覆盖度下降的区域进行优化，推出Fast Transposon Core Exome Panel（FTP）和Fast Core Exome Panel（FC），提高快速外显子测序的数据表现。
图4. 伯科快速杂交结果展示
图5. 伯科快速杂交解决方案原理示意图
极致WES+
据介绍，经过4年的研发和近百款定制化Panel的经验积累，伯科现已掌握完整的基因捕获与探针合成技术。更值得关注的是，伯科现已实现极速的全外显子捕获试剂的个性化定制，即“极致WES+”服务。可以在7~15个工作日内根据用户需求完成全外显子捕获试剂的个性化定制，包括肿瘤基因TMB区域、MSI区域、HRD区域、HLA区域、线粒体基因、病毒基因等功能扩展，可广泛应用于肿瘤检测、单基因遗传病检测、伴随诊断、用药指导等临床、科研、大健康领域。
图6. 伯科个性化定制panel数据表现
