近万例样本Target Cap®捕获技术表现

高性能是伯科液相基因芯片的标签,也深受用户好评,有用户已使用超3年。接下来,小编和大家分享两款Panel在实际应用中数据表现的案例。首先介绍一款5 Mb Panel,根据用户的反馈实际数据统计,对4526例gDNA样本采用多样本pooling,过夜杂交后在NovaSeq6000平台进行高通量测序,统计碱基质量、比对比例、GC含量以及覆盖率、特异性和均一性指标。

 

如图1所示,碱基质量Q30非常理想,保持在90%以上(平均值93.9%),Mapping、GC、Coverage等指标也表现稳定,Duplication和On-Target Ratio平均值分别为20.8%和57%,出现一定的波动与样本质量以及测序数据量有关,均一性参数0.2x Mean和0.5x Mean分别为99.7%和94.7%,CV均<2.5%,表现优异且稳定。

图1. 5Mb Panel大规模捕获数据表现

接下来我们来看另一款Panel,其大小为0.65Mb,如图2所示,与5Mb Panel相比,各参数表现较为接近,Duplication略微上升,平均值为25.4%,与更高的测序深度有关,On-Target Ratio平均值55.5%;均一性上,0.2x Mean和0.5x Mean分别为99.7%和95.6%。

图2. 0.65Mb Panel大规模捕获数据表现

在真实世界中,样本纯度、完整度、建库方式、设备与耗材稳定性、实验操作等因素均会影响最终的捕获表现,也对捕获产品的性能提出了更高的要求。在Panel设计与合成中,伯科充分考虑了捕获挑战区域以及复杂序列的合成问题,从上述两款Panel近万例样本的捕获数据来看,伯科Target Cap®液相基因芯片技术完全能够胜任真实世界样本的挑战。综上,伯科Target Cap®技术应用于大规模样本捕获时表现稳定,用户高度认可。

全流程国产化是伯科建立之初的目标,目前,伯科已经完成所有捕获试剂的国产自主化,能够有效保证产品供应的稳定性和持续性。从Target Cap®液相基因芯片生产工艺建立以来,伯科已完成200+ Panel设计合成,超100万条探针合成,产品覆盖DNA、RNA、Methylation等不同组学以及不同测序平台的检测应用。

图3. 伯科Target Cap®液相基因芯片技术

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