伯科生物推出双基因组版人全外显子WES Panel Core Exome Panel v7.0，助力中国分子遗传学临床研究与转化
- boke
- 2025-06-17
- 11:10 上午
2020年，伯科生物推出首款人全外显子液相基因芯片（Core Exome Panel v3.0，下文简称BOKE v3.0），该WES Panel首次采用了全国产化流程、完全自主研发。BOKE v3.0各方面性能优异，与国际领先产品不分伯仲（图1），目前已广泛应用于遗传病、肿瘤等不同领域的临床科研与转化。
BOKE Core Exome Panel v3.0与国际领先产品捕获性能相当
2025年6月，伯科生物推出人全外显子液相基因芯片的升级产品- Core Exome Panel v7.0（下文简称BOKE v7.0），该WES Panel增强了基因组hg19传统研究区域的覆盖，兼顾 hg19 & hg38 双版本基因组，可以更好的保证临床科研与转化的延续性。
如下表所示，BOKE v7.0目标区域和捕获区域较v3.0分别增加了6Mb和7Mb，对于hg19传统研究区域覆盖提升至99.7%（友商I-v1），hg38传统研究区域覆盖相近（友商A-v8）。
BOKE Core Exome Panel v3.0与国际领先产品捕获性能相当
BOKE Core Exome Panel v7.0对不同编码数据库的覆盖情况以及产品比较
此外，随着分子遗传学研究的深入，许多之前未知功能或表型的基因正在被揭示。因此，BOKE v7.0还新增加了数百个具有一定功能与表型的基因，总基因数量达到20000+。
BOKE Core Exome Panel v7.0新加入基因选择示例
在捕获性能方面，BOKE Core Exome Panel v7.0依然表现优异，与BOKE Core Exome Panel v3.0表现相近。在测序9Gb条件下，平均深度达到110x左右，20x和30x以上区域占比分别为99.5%和98.5%，Fold 80为1.5-1.6之间，与国际领先产品数据表现相当。
同时，BOKE Core Exome Panel v7.0也可灵活的与拓展模块组合使用，满足不同场景的临床研究的需求及转化应用，包括线粒体、遗传病非编码区变异位点、单基因全覆盖、病毒基因组、肿瘤全景变异检测、重大疾病多基因风险评估模块等。此外，伯科生物自研自造的寡核苷酸合成平台可以快速响应个性化定制的需求，为人类基因组分子遗传学的研究与转化，提供更加全面高效的解决方案。
