预防猝死

什么是猝死?

猝死就是平时身体健康、或貌似健康的人,在非常短的时间内,因自然疾病而突然死亡。猝死基本上都在1-2小时之内死亡。因为实在太快了,80%的死亡都发生在医院之外,连抢救的机会都没有。

 

根据病因,可将猝死分为两大类,即心源性猝死非心源性猝死。在全世界范围内,心源性猝死约占猝死总数的85%左右,非心源性猝死约占15%。一般情况下我们所说的“猝死”,指的是心源性猝死。

 

引发心源性猝死的心脏疾病也可分为两类,即冠心病和其他心脏病。在冠心病中,急性心肌梗死最为常见。其他心脏病则包括心肌炎、心肌病等。

 

引发非心源性猝死的主要疾病,包括神经系统疾病,如脑血管意外等;呼吸系统疾病,如肺栓塞、支气管哮喘等;消化系统疾病,如坏死性胰腺炎、食管静脉曲张破裂出血等。

 

哪些人更容易发生猝死?

每个年龄段均可发生猝死,但猝死已经越来越多地发生在青壮年人群中,俨然成为我们不能忽视的情况。青少年心源性猝死的首要原因主要是心肌病,比如肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM),扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy, DCM)等[1]

各类心肌病表型特征图[6]

在人群中,冠心病与脑卒中遗传风险(Genetic Risk)高的,如有吸烟、酗酒,高油、高盐、高糖饮食,久坐、缺乏运动,以及经常熬夜等不健康的生活方式更容易导致冠状动脉粥样硬化,最终导致给心脏供血的冠状动脉突发缺血了,发生急性心梗事件发生,或导致急性缺血性脑卒中[2-4]男性发生心源性猝死的风险高于女性,这与男性和女性体内的性激素水平相关。女性体内较高的雌激素水平具有一定的心脑血管保护作用。另外,男性的生活压力和情绪波动较大,吸烟、酗酒的比例也更高,这些都是导致男性猝死风险高于女性的原因。通常女性心脏事件的发生年龄晚于男性10~20年,但在经绝期后,女性心脏事件的发生率也会逐步升高。高血压、高脂血症、高血糖等是冠状动脉粥样硬化的重要危险因素,以上危险因素控制不好的患者往往猝死风险更高。

 

还有就是不适宜高强度运动的人群,需要通过基因检测充分了解自身的遗传风险(Genetic Risk)。一些传统观点认为,体育锻炼对心脏健康有益,有助于降低心血管疾病发病率和死亡率。然而,近年研究表明过度运动可能对心脏产生不利影响。《NEJM Evid》发表的一篇综述提示剧烈耐力运动增加心肌细胞损伤标志物,指出终身耐力运动可能增加心肌瘢痕、冠状动脉粥样硬化、房颤和主动脉扩张等疾病风险[5]

 

猝死前有哪些征兆?

      猝死往往来得非常突然,超过一半的人在猝死发生前几乎没有任何特异性征兆。但猝死并非完全无迹可寻,一部分人在猝死前会出现心悸、胸痛、呼吸急促、头晕、乏力等表现。在人群中,冠心病与脑卒中遗传风险(Genetic Risk)高的,更需要关注自身生理生化指标的异常。存在猝死高危因素的人如果出现以下征兆,需要高度警惕,建议早期精准筛查,出现蛛丝马迹的症状时候及时就医,必要时进行药物或手术治疗

征兆1:胸闷

如果近期突然出现活动后胸闷且休息一段时间后缓解,往往预示着可能罹患冠心病。突然出现的症状表明冠状动脉内的粥样硬化斑块并不稳定,随时有可能破裂而形成血栓,造成冠状动脉管腔狭窄加重甚至闭塞,导致心肌梗死。如果以前偶有胸闷症状,近期胸闷发作更加频繁,程度更加严重,同样提示以前尚属稳定的斑块目前出现了小破裂,并且随时有可能发展为更大的破裂,导致急性心肌梗死。

 

征兆2:心慌

心慌往往是心率加快的主观感受,不定期出现心率加快通常是快速性心律失常的结果。大多数心律失常的危险性较小,一般不会引发猝死,但如果是频繁发作的室性心律失常,则有发展为心室颤动(相当于心搏骤停)的风险。另外,很多老年人出现心慌的原因是心房颤动(一种心跳快慢不一的心律失常),如果心房颤动伴发心脏传导异常,也很容易进展为心室颤动。心室颤动发作后,数分钟内即可导致患者死亡。因此,频繁心慌发作应及时就诊。

 

征兆3:肢体麻木或瘫痪

脑卒中,尤其是出血性脑卒中,是引起猝死的重要病因。部分脑卒中起病急骤,几分钟内患者就会发生血压增高、肢体瘫痪,在这种情况下若能及时送医,患者被成功救治的可能性较大。部分脑卒中起病缓慢,早期只表现为轻微症状,患者往往并不在意,一旦进展就有可能引发猝死,因此需要多加留心。尤其是既往患高血压、冠心病或心房颤动的患者,脑卒中的发生率本就高于普通人群,如果出现单侧眼睛视物不清、单侧肢体麻木、乏力或步态不稳、有踩棉花感,应警惕脑卒中。

 

征兆4:呼吸困难,大量出汗

忽然剧烈咳嗽、呼吸困难、面色由红润转为青紫、烦躁不安等,可能是异物阻塞气道、喉头水肿等导致的气体交换障碍,表现为身体缺氧。在心源性猝死发作前,人体往往会出大量冷汗,全身皮肤湿冷不堪,这是心肌梗死发作的典型表现之一。如果既往无心脏病史,但突然出现乏力、大汗淋漓、心前区不适,甚至胸背疼痛等症状,切勿麻痹大意,一定要了解这是身体在发出的严重“警告”。

 

征兆5:其他异常表现

平素血压控制不佳的患者如果突然出现剧烈头痛,甚至伴有呕吐,应高度怀疑发生了脑血管意外,有可能引发猝死;突然昏迷可能由多种疾病所致,其中部分病因亦可引发猝死。

 

总之,及时发现猝死的征兆,需要我们对身体的各种不适时刻保持警惕,如很多人认为心肌梗死的表现为胸痛,但部分患者却表现为左侧背痛、肩膀痛甚至手臂痛。

中国心源性猝死的人数每年约55万,每日至少1500人心脏骤停,位居全球之冠。但其中不足1%的人成功的获救。因此,超早期的预警尤为重要;心脑血管疾病是一种复杂疾病,心源性猝死是很难评估的,50%的病例没有临床表现,存在无症状或症状轻微的情况,首发症状就是猝死。常规的检测方法,如听诊、心电图、心血管造影、CT检查等,可以起到一定的帮助作用,但是对于一些跟猝死相关的隐匿性疾病,如QT综合征、冠心病,冠状动脉狭窄程度小于50%的病症,完全无能为力。而且,约70%的心源性猝死不适用于除颤器治疗。

 

早期诊断和治疗对于预防心血管事件至关重要。从基因层面评估猝死风险对于预防猝死至关重要,从多基因与单基因的检测全面评估心脑血管病的遗传风险(Genetic Risk),预知风险概率后,通过实施预防性解决方案,能够有效降低猝死的发生概率。

精准筛查

伯科生物科技公司开发的心脑血管健康评估芯片( 晓芯甘TM),涵盖了528个基因,661个单核苷酸多态性位点(PRS),27个药物基因代谢位点;其中多基因风险评估检测包括冠心病与脑卒中,单基因检测涵盖7大类心血管疾病,如心肌病、心脏离子通道病(包括QT综合征)、单基因遗传性高血压、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症。

 

晓芯甘TM检测以多基因遗传风险为基础,加上单基因致病位点的检测,可以全面评估心脑血管疾病的遗传风险(Genetic Risk),实现精准筛查;利用多基因遗传风险和临床风险的综合模型能够更加精细化的进行风险分层;结合药物基因代谢的检测,针对高风险人群进行个性化干预以及有效治疗。

 

晓芯甘TM检测应用的研发与转化是基于过去二十年顾东风院士带领的国家心血管病中心研究团队的中国人群大队列基因组学研究,近十多年研究团队协调组织了中国、新加坡、马来西亚、日本、菲律宾等东亚人群以及欧美人群,涉及到全球近100余个队列,开展了50万人群心脑血管疾病基因组学研究,系统地解码了影响中国人群冠心病、脑卒中以及血脂异常、高血压等主要危险因素的遗传信息,相关研究成果发表在Nature Genetics、European Heart Journal等世界顶尖的学术期刊。

前段时间,Zerlasiran的 2期临床试验(ALPACAR-360)已公布部分结果,该试验招募了178名Lp (a)升高的动脉粥样硬化心血管事件高危患者,接受每16或24周300mg,或每24周450mg的Zerlasiran皮下注射治疗。结果显示,在36周时,两种剂量的Zerlasiran均将中位Lp (a)水平降低了90%或以上。在此治疗期间,未发现新的安全问题。期待更大规模的临床试验对Zerlasiran的安全性和有效性进行更充分的评估。

 

参考资料

[1] 国家心血管病中心心肌病专科联盟. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J]. 中国循环杂志, 2023, 38: 1-33.

[2]《中国心血管病风险评估和管理指南》

[3] Lu X, Liu Z, Cui Q, et al. A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study. Eur Heart J. 2022;43(18):1702-1711.

[4] Lu X, Niu X, Shen C, et al. Development and Validation of a Polygenic Risk Score for Stroke in the Chinese Population. Neurology. 2021;97(6):e619-e628.

[5] Thompson PD, Eijsvogels TMH, Kim JH. Can the heart get an overuse sports injury? NEJM Evid 2023;2:EVIDra2200175.

[6] Akhtar M M , Lorenzini M , Cicerchia M ,et al.Clinical Phenotypes and Prognosis of Dilated Cardiomyopathy Caused by Truncating Variants in the TTN Gene[J].Circulation Heart Failure, 2020, 13(10):CIRCHEARTFAILURE119006832.

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