肿瘤基因检测案例分享 | Onco Panel人类基因组可能包含超百万个“自主”外显子
- boke
- 2023-12-29
- 2:36 下午
伯科全外芯片TargetCap ® Core Exome Panel V3.0（以下简称WES v3.0 Panel）覆盖的核心外显子33.9Mb，探针捕获区域约为42Mb，可以根据用户需求灵活定制添加各种掺入模块，扩大基因芯片的检测范围，例如线粒体模块、肿瘤基因加深模块，融合基因检测模块等等。
以肿瘤相关基因的加深模块为例，按照用户需求，定制合成约2Mb肿瘤相关基因探针Pool，根据用户要求，将肿瘤相关基因Onco模块掺入伯科全外芯片WES v3.0 Panel中，Onco模块的深度需要达到WES平均深度的2倍以上。
图1. WES+Onco Panel的低深度测序验证
高深度测序验证
随后对WES+Onco Panel进行高深度测序验证，下表所示，两例样本分别测序28Gb和17Gb，WES区域深度分别达到377x和235x，Onco区域深度为802x和499x，Onco/WES的深度比例均为2.13，与前期的验证结果相近，符合用户需求。
WES v3.0 Panel基于伯科高品质DNA探针合成技术开发，全流程国产制造，由~ 40万条探针组成，以GRCh38/hg38人类参考基因组设计，参考Refseq、CCDS、ClinVar等数据库，覆盖19,524个基因，目标区域为33.9Mb。伯科全外芯片WES v3.0 Panel性能优异，与国外友商同类型产品v2相当，中靶率、覆盖率、覆盖均一性等参数均达到国际领先水平。
图2. 伯科TargetCap ® Core Exome Panel v3.0 性能表现
