案例回顾 | 伯科“袖珍” Panel 表现优异

通常情况下,基于杂交捕获的靶向测序Panel的大小,其范围在数百Kb到几十Mb区间,<100Kb的Panel我们将其定义“袖珍”Panel。在一些特殊应用领域,袖珍Panel的需求越来越多,比如用于cfDNA片段化特征研究的NDRs Panel(Nucleosome depleted regions, NDRs),其大小为25Kb[1];再比如在MRD检测中,针对不同患者的个性化ctDNA追踪Panel,其大小通常也是<100Kb的。经过系统的研发测试,伯科已经具备不同尺寸的“袖珍”Panel开发能力。

 

图1 伯科“袖珍”Panel研发数据

目前,伯科已积累了大量的项目经验,相对来说,只含有Exon区域的Panel,其On-Target(Bases)最高,可以超过70%(图2,Exon),如果是Exon+Intron的情况,On-Target(Bases)会稍微降低,以15/30Kb的Panel为例,分别40%和~60%(图2,Exon+Intron);比较特殊的是覆盖Genebody的Panel,在几乎接近全基因覆盖的情况下,Intron区域占比更高,以90Kb的Genebody Panel为例,其On-Target(Bases)为~20%(图2,Genebody)。

在目标区域理论测序深度1000x的条件下,上述Panel的0.2x Mean平均值为99.97%、0.5x Mean平均值为97.85%、Fold80平均值为1.24, 目前区域覆盖均一性表现卓越,延续了伯科Panel的鲜明优势。

图2 伯科“袖珍”Panel项目表现

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