顾东风教授考察伯科生物科技公司
- boke
- 2023-03-21
- 7:07 am
早春三月，风和日丽；中国医学科学院、北京协和医学院顾东风教授(中国科学院院士)，到访考察了伯科生物科技公司位于无锡的研发与生产中心。顾教授参观了伯科生物科技公司自研自造的DNA与RNA合成设备与技术平台，殷切的关心了公司研发与技术团队的现状，同时详细的询问了中国人群大队列心脑血管疾病基因组研究成果的转化进展。
顾教授强调心脑血管疾病是中国乃至世界范围内导致死亡和疾病负担的主要原因。2019年，心脑血管疾病造成全球1856万死亡；到2020年，我国心脑血管疾病患者数量达到3.3亿，心脑血管疾病每年导致458万人死亡（占总死亡43%），其中，脑卒中和冠心病是致死率最高的单病种疾病，分别造成219万和187万死亡。脑卒中和冠心病早期起病“隐匿”，中年后易突发、易再发、易致死致残和形成心理障碍等特点，对于个人健康、家庭幸福和社会经济带来巨大负担。
顾教授讲解了心脑血管疾病是遗传因素（DNA）和传统危险因素（高血压、血脂异常等）与生活方式、行为等因素共同影响的复杂疾病，因此，有效早期检测发病风险，“防患于未然”及时对“中、高危险”对象进行相应的个体化诊疗与健康管理来防控疾病发生和发展，无论对于个人生命健康，还是社会经济都具有极大意义。
随后，顾教授详细阐述了中国首个冠心病与脑卒中多基因风险评分模型在心脑血管病精准预防中的优势以及其在临床实践中的应用价值。首先，遗传因素可以在生命早期，传统危险因素尚未出现之前进行风险评估，有助于心脑血管疾病的早期预测预警；其次，该模型显著改善了传统危险因素的再分层能力，尤其是对于传统临床风险评估处于“中、高临床风险”的对象同时合并高遗传风险的患者在临床上更需要积极和强化的精准防治指导。
冠心病与脑卒中多基因风险评分模型是来自于中国多中心医疗机构和大样本人群长期研究的成果，为国人“量身定制”的礼物，是适合中国人群心脑血管病精准预防和管理的实用性评估工具，可为不同遗传发病风险和传统临床风险人群的心脑血管健康管理提供科学指导。
心血管病由遗传因素与传统危险因素共同影响[1]
近十多年来顾东风院士带领的研究团队协调组织了中国大陆、中国香港、中国台湾、新加坡、马来西亚、日本、菲律宾等东亚人群以及欧美人群，涉及到全球100余个队列，开展了50万人群心脑血管疾病基因组学研究，系统地解码了影响中国人群冠心病以及血脂异常、高血压等主要危险因素的遗传信息，相关研究成果发表在Nature Genetics、European Heart Journal等世界顶尖的学术期刊。研究团队建立了中国首个冠心病与脑卒中多基因风险评估模型（metaPRS），并系统的研究了其在冠心病和脑卒中精准预防中的应用价值。该模型基于过去20余年建立的全国18省市12万以上人群队列的随访数据，纳入冠心病、脑卒中以及血脂、血压、血糖、肥胖等危险因素相关的600余个遗传变异。分别建立了适合中国人群的传统风险评估模型和多基因风险评估模型。
伯科生物科技公司的研发团队详细汇报了产品的转化进展，基于中国人群大队列基因组研究成果，公司研发团队结合新一代测序技术NGS的优势与特点，采用自主研发的国产化液相基因芯片技术（Gene Panel）进一步开发了心脑血管病基因组综合检测芯片。该芯片充分发挥Gene Panel技术高通量、变异检测全面的先进性，可同时检测心脑血管病的1）多基因风险；2）单基因致病位点；3）药物基因代谢，具有极高的成本效益与临床转化应用价值。以个体的疾病风险和药物基因组信息为基础，结合传统风险模型，心脑血管病基因组综合检测芯片有助于心脑血管疾病的精准防控和全生命周期的健康管理。
基因组学的研究积累正在推动着心脑血管疾病个体化精准医疗的进程，基因组学与常规临床实践的结合越来紧密，同时也加速了药物靶点发现和新药的开发。心脑血管疾病相关的基因组信息不但可以用于疾病风险评估，还能够指导药物干预，有研究表明，高遗传风险的冠心病患者服用新型降脂PCSK9（胆固醇代谢调节因子）抑制剂获益更大[8]，此外，高遗传风险人群服用他汀降低冠心病发生的获益更大[9]。同时，应用基因组学工具，以核酸药物（siRNA等）为代表的心脑血管疾病新型治疗方法也在快速发展，2022年，FDA已经批准靶向PCSK9的siRNA药物用于动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）或杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）的成人治疗。
伯科生物公司已经搭建了全流程国产化的高品质核酸合成平台与应用技术转化中心，完成了高性能液相基因芯片（Gene Panel）设计与制造的平台建设，正在进行核酸药物开发平台的转化与建设工作，将为构建精准诊疗与临床转化体系平台持续创新，努力前行。
